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1、特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是人类唯一能存活的单染色体疾病。

2、特征性临床表现：身材矮小、继发性性发育不良(年轻女性外生殖器、性腺不发达、子宫输卵管小、卵巢多筋、原发性闭经、不孕、阴毛稀少)，部分患者有轻度智力低下、面部上睑下垂、内眦赘皮、后发际线低、腭弓高、颈蹼等特征。

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